作者：廖程程

　　假如你不幸得了一种罕见病，更不幸的是没药可治，该怎么办？

　　《与疾病赛跑》以真实人生为蓝本，讲述了一名医生在成为罕见病患者，面对未知绝症时，突破人类既往认知局限，跳出无路可走的思想束缚，几经生死，探查疾病真相，化希望为行动，追寻治愈的故事。

　　怪病来袭

　　戴维·费根鲍姆，本书的作者兼主人公，是一位在宾夕法尼亚大学医学院接受实习的医生。他曾是乔治敦大学橄榄球队的四分卫，获得过卧推比赛的冠军。他身强体壮、意气风发，被朋友们称为“猛兽”。

　　2010年7月，强健的他被一场谜之重病扰乱了步伐，他开始变得极度疲惫，身体多处淋巴结肿大，全身各处出现红色小疙瘩，医学上称为“血痣”。可怕的是，病情进展非常迅速，他很快出现了多脏器功能衰竭，常常陷入昏迷。然而，检查做了一大堆，所有的医学专家仍然不清楚病因到底是什么。在重症监护室尝试了各种方式，抢救了将近7周，戴维才侥幸捡回来一条命。莫名其妙地得病，莫名其妙地好转，戴维只能希望这个怪病别再来了。

　　命悬一线

　　然而，出院不到三个礼拜，这个怪病再次袭来。戴维认为自己很可能是得了“淋巴瘤”。淋巴瘤是一种常见的血液系统恶性肿瘤，它的分型很多，在不同的病人身上可以有不同的表现，诊断往往依靠淋巴结活检。

　　当淋巴结活检结果出来后，护士欣喜若狂地告诉他“不是淋巴瘤”。其病理结果同时显示，他得的是“特发性多中心型卡斯尔曼病”（iMCD），一种罕见病。戴维随即查了关于卡斯尔曼病的资料后，发现这远比淋巴瘤严重得多。尤其是他得的这种亚型，更是凶险。由于没有有效治疗方案，这类患者确诊后的平均存活期为1年。经过戴维估算，全美像他这样还活着的患者可能不到1000人。戴维想都没有想到，竟然还有比淋巴瘤更糟糕的疾病等着他。他失声痛哭，感到被病魔包抄，逃无可逃。

　　戴维一度想要放弃，他甚至已经与亲友进行告别，安静地等待死亡的到来。家人们察觉了戴维正在溜向死亡的边缘，他们用爱鼓励着戴维，不言放弃，把他拉了回来。经过大剂量激素和化疗后，戴维从恍惚中再一次醒来。又一次重获新生的他选择不再放弃，开始为每一口呼吸而努力。

　　在确诊卡斯尔曼病后，戴维联系到了世界顶级的卡斯尔曼病专家弗里茨·冯·李医生。不夸张地说，冯·李医生大脑里就装着目前为止整个人类对“卡斯尔曼病”的全部知识。现代医学对卡斯尔曼病的了解仅限于它可能是淋巴结产生了某些物质，让免疫系统不断地攻击全身，引起各个脏器的功能衰竭。因此，用化疗药物去抑制免疫系统成了仅有的治疗方案。

　　冯·李医生向戴维推荐了还处在临床试验阶段的新药，遗憾的是，这个“神药”在他身上并不奏效。在两次发病后，冯·李医生不得不对戴维的病发起了强攻，他给戴维进行了毁灭性大剂量地联合使用了7种化疗药物。然而，人的身体耐受化疗药物的剂量有限。戴维不可能没完没了地接受一轮又一轮化疗。死亡随时会降临，戴维可能等不到针对卡斯尔曼病的特效药被研究上市，留给他的时间不多了（戴维先后经历了5次凶险发病，5次走到生命的悬崖边摇摇欲坠）。

　　勇敢出击

　　在又一次死里逃生后，戴维脑海里一直回响着一句口号“思考，行动”，他下定决心，无论余生多长，都会用余生寻找治疗方法。他意识到，当他准备好迎接死亡时，最大的遗憾不是那些他已经做过的事情，而是那些他想做却从来没有做的事。在回归“生活常态”后，戴维不愿意将生命寄托于他人和希望，他从被动等待转变为主动出击：亲自研究卡斯尔曼病。他梳理了自己所有的病例资料，查阅了所有关于卡斯尔曼病的研究资料。最终，在成千上万的细胞因子和信号通路中，戴维发现一款现成药物“西罗莫司”或许对他的病有效。

　　西罗莫司从没有被用于治疗卡斯尔曼病。戴维没有时间去做规范的临床试验，他只能做以身试药的小白鼠。随着时间的推移，戴维复发的间隔时间真的延长了，某些症状也在逐渐改善，这给了所有人极大地鼓舞。与此同时，戴维想为所有的卡斯尔曼病患者做点什么。于是，他决定集结所有的力量，向卡斯尔曼病发起攻击。

　　但是，罕见病的研究从来都是困难重重。人、财、物极度缺乏，关注度也极为稀少，也正因此罕见病也被称为“孤儿病”。几乎没有哪个优秀的研究者一生只致力于攻关某种罕见病，他们总是花精力在更多“更重要”的课题上。罕见病获批的研究经费相较于常见病简直就是“九牛一毛”。说白了，那么多常见病、高发病都没有弄明白，资助机构怎么会拿出较多纳税人的钱用于罕见病的研究呢？对于疾病研究这个“无底洞”来说，慈善募集到的资金总是显得杯水车薪。更麻烦的是，罕见病的患者散落在世界各地，他们的病例资料、生物样本就像是夜空中的星星。你没法指望这些星星某一天会突然排列成特殊的形状，给研究者提供出重要的线索。所有这些都是摆在戴维面前的难题。

　　打破束缚

　　庆幸的是，作为一个医生、一个研究者，同时是一名患者，戴维拥有了独一无二的视角，他知道怎样才是做正确的事。他要把所有关键的利益相关者聚拢起来，然后以超级专注的态度开展研究工作。首先，戴维和冯·李医生共同创建了卡斯尔曼病协作网（CDCN）。他们找出了过去50年里，曾经发表过卡斯尔曼病相关病例报告或科研论文的每一个人。他们联系到了300名分布在世界各地、对卡斯尔曼病有研究兴趣的医生和研究人员，组建了CDCN的科学顾问委员会。其次，他们创新了罕见病的研究模式。以往的罕见病研究资助机构，遵循的模式都是先筹集资金，然后邀请研究人员提交研究方案，方案阐明打算如何运用资金来解决某个重要研究课题，最后筛选出一个最佳方案：拨款资助。整个过程都是随机的，被动的。

　　戴维提出了一个“在线众包”的流程，能让任何患者、医生或研究者都可以随时提出他们自己的想法或者他们认为最重要的研究方案，不用管提议者自己是否有能力进行该项研究。当收集上来各种研究想法后，由科学顾问委员会的专业人员，根据众包想法的潜在重要性、可行性及其在总体框架内的合理顺序确定实施的优次顺序。一旦列出了研究项目清单，就在全世界范围内招募最优秀的专业研究人员开展实施。把有限的研究资金，花在刀刃上。

　　最后，为了解决病例资料、生物样本稀缺、零散的问题，戴维通过卡斯尔曼协作网去联系全世界的患者及医生，与他们建立伙伴关系，搜集样本，建立卡斯尔曼病患者的生物样本库。为了给首项研究提供患者样本，戴维动员了CDCN所有成员，经过几个月的努力，日本、美国和挪威三个国家的7家机构，同意捐献23个样本。为了给研究更好地招募患者，尽可能多地收集临床和实验室数据，戴维他们还建立了一种新的注册登记研究方式。以往的注册登记研究，要么由患者发起，任何患者都可以在网上注册并录入数据。这种形式会促使注册患者人数最多，患者也能在线响应参与招募，但得到的数据质量参差不齐，难以保证准确性。要么由医生发起注册登记，在指定地点，由医生负责招募患者并录入数据。这种形式虽能保证数据准确性，但是参与的患者人数不会多，数据录入及时与否，取决于医生们忙碌程度。戴维结合这两者的优势。他采取患者发起模式，任何患者在全世界任何地方都可以直接进行自我在线注册登记。但是戴维他们不依赖患者录入的全部信息，他们会在取得患者同意之后，从相应的医生那里获取完整病历，并由专业的数据分析人员提取录入数据。这样就能获得足够大的患者数量和高质量的病历数据。

　　坚持希望

　　通过戴维和他的伙伴们共同努力，卡斯尔曼病的研究渐成规模。他获得美国国立卫生研究院（NIH）的资助，并入选“福布斯30名30岁以下优秀人才”榜。《纽约时报》的封面文章专门介绍过戴维的故事，也曾被《读者文摘》杂志、《科学》杂志和《今日秀》节目报道。

　　戴维的故事，并没有结束。他从医学院毕业后，没有立刻成为一名医生，而是求学沃顿商学院。他在商学院学习相关技能，来克服生物医药研究领域的重重隔阂和羁绊。他要让医学科研工作更为高效、更富于协作性和前瞻性。毕业后，他加入宾夕法尼亚大学成为助理医学教授。在这个职位上，他几乎把全部的精力都放在指导和协调卡斯尔曼病的治疗和揭秘免疫系统的研究上。他很清楚，他并没有完全摆脱危险，他的病可能随时会复发。然而，哪怕再次复发，现在医学界对卡斯尔曼病的认知程度和治疗方法已经不可同日而语。戴维仍在努力工作，力争在下一次复发前能揭开这个疾病的谜团。

　　在中国，2018年卡斯尔曼病入选中国卫生健康委发布的《第一批罕见病目录》。同年，中国罕见病联盟成立。2021年，中国卡斯尔曼病协作组成立，同年《中国卡斯尔曼病诊断与治疗专家共识》发布。在与卡斯尔曼病抗争中死去的每一个患者，每一个为后来者保存过宝贵生物样本的患者，他们留下来的数据和样本，蕴藏着探究这个猛兽般疾病的线索。全世界卡斯尔曼病的患者、家属、志愿者、研究者都在为卡斯尔曼病寻找治愈药物制造丝丝缕缕的希望。

　　如今，戴维把自己对抗卡斯尔曼病的经历如实地记录在这本书里。他让我们看到了生命的脆弱和宝贵，也让我们看到了人类在面对疾病和死亡时的坚韧和不屈。当面临困境时，人们会感到绝望和无助、愤怒和挫败、焦虑和恐惧，但别忘了我们还有希望与坚持。当你遇到困难，想要放弃之时，不妨读一读这本书，或许能带给我们直面绝境的勇气。在书的最后，戴维写道：“作为一个普通人类，我已经竭尽了全力。真到疾病卷土重来之时，我不会有任何遗憾，因为我已经全力以赴抗争过。”（廖程程）